Болезнь Альцгеймера: открытие нового гена привело к самым ранним изменениям мозга

Согласно исследованию, проведенному исследователями из Медицинского центра Колумбийского университета в Ирвинге, недавно обнаруженный ген Альцгеймера может вызвать появление первых амилоидных бляшек в мозге.

Некоторые варианты гена RBFOX1, по-видимому, увеличивают концентрацию белковых фрагментов, которые составляют эти бляшки, и могут способствовать нарушению критических связей между нейронами, что является еще одним ранним признаком заболевания.

Открытие может привести к новым методам лечения, которые предотвращают болезнь Альцгеймера, и лучшим способам выявления людей с наибольшим риском развития болезни. В последние годы визуализация мозга с помощью амилоидного ПЭТ позволила выявить, что самые ранние признаки болезни Альцгеймера — отложения амилоида в головном мозге — появляются за 10 или 15 лет, прежде чем какие-либо симптомы заболевания станут очевидными.

Но помимо нескольких случаев, вызванных редкими наследственными генами, ученые искали причину чрезмерного накопления амилоида в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера.
Исследование
В ходе исследования были просмотрены геномы почти 4300 человек, у которых не было болезни Альцгеймера, но чей мозг уже содержал различное количество амилоидного белка, что измерялось с помощью ПЭТ-визуализации с использованием амилоидных индикаторов.

Генетический анализ обнаружил связь между возникновением амилоидных отложений и APOE, известным геном Альцгеймера, и новым геном, RBFOX1.
Около 10% людей в исследовании (преимущественно с европейским происхождением) имели варианты RBFOX1, которые были связаны с появлением отложения амилоида.

«Я думаю, что мы обнаружим, что эти маркеры возможного заболевания могут стать реальным прогрессом в борьбе с болезнью Альцгеймера. Практически невозможно изменить течение болезни, когда уже появляются симптомы. К тому времени болезнь процветает в течение 10–15 лет. Если мы сможем нацелиться на гены, которые запускают амилоид, исправить эти проблемы, мы сможем предотвратить заболевание».

https://www.medikforum.ru/